50-й ребёнок в России получил дорогостоящий препарат Элевидис

Генозаместительный препарат Элевидис жизненно необходим для детей, страдающих от мышечной дистрофии Дюшенна. Ранее подобный препарат получил мальчик из Чеченской Республики Жабраил Гичкаев.

Доступ к лекарству стоимостью около 3 млн долларов у детей из России появился благодаря фонду «Круг добра», созданному для поддержки маленьких пациентов с орфанными заболеваниями. Препарат Деландистрогенмоксепарвовек (торговое наименование Элевидис) получил уже 50-й подопечный фонда. Им стал 4-летний Степан из Екатеринбурга. Введение препарата прошло в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. По словам врачей, мальчик чувствует себя хорошо.

В августе инновационный препарат получил 5-летний Жабраил Гичкаев. Страшный диагноз – мышечная дистрофия Дюшенна – мальчику поставили год назад.

«Ребенок стал нервным, легко возбудимым, постоянно присутствовала слабость в ногах. Тогда врач назначила нам генетический анализ, который и подтвердил подозрения», – рассказала мама Жабраила Диана.

Дистрофия Дюшенна – это редкое генетическое заболевание, при котором постепенно нарушается структура мышц. Заболевание прогрессирует и приводит к потере двигательных функций. Помочь ребенку с таким диагнозом зачастую может только препарат Элевидис, стоимость которого составляет около 3 млн долларов. Препарат вводится однократно и у большинства пациентов останавливает развитие тяжёлого заболевания.

Россия оказалась в числе первых стран, где Элевидис стал доступным. С июня этого года расходы на его приобретение взял на себя Фонд «Круг добра».

«Препарат ввели в августе, и состояние мальчика сразу заметно улучшилось», – поделилась мама мальчика.

Фонд «Круг добра» создан в 2021 году по инициативе президента России. За это время помощь получили уже 26 тысяч детей. До недавнего времени фонд закупал 4 препарата дорогостоящей патогенетической терапии, которые получают более 450 подопечных фонда с миодистрофией, – это Аталурен, Вилтоларсен, Этеплирсен и Голодирсен. Однако эти лекарства могут быть назначены лишь около трети пациентов. Элевидис поставляет в организм укороченную, но полноценную копию гена дистрофина, благодаря которому происходит рост и укрепление мышц пациента. Таким образом, препарат помогает остановить развитие заболевания, и в отличие от других препаратов введение Элевидиса однократное. По итогам клинических исследований Элевидис показал безопасность и значительную эффективность для детей в возрасте 4-5 лет включительно.

Экспертный совет фонда «Круг добра» одобрил уже 63 заявки регионов на предоставление Элевидиса, приём заявок на терапию препаратом продолжается.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *